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迟发性脊椎骨骺发育不良

ORPHA:93284· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda

定义

迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)的特点是青春期或成年时身材矮小,伴有短躯干、短臂和桶状胸。

患病率
1-9 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood