Пізня спондилоепіфізарна дисплазія
ORPHA:93284· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Визначення(English summary)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is characterized by disproportionate short stature in adolescence or adulthood, associated with a short trunk and arms and barrel-shaped chest.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood