Spondylo-epifysaire dysplasia tarda
ORPHA:93284· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Definitie
Spondylo-epifysaire dysplasia tarda (SEDT) wordt gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte in de adolescentie of volwassenheid, geassocieerd met korte romp en armen, en tonvormige borstkas.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood