Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
ORPHA:93284· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Définition
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est caractérisée par une petite taille disproportionnée à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc et des bras courts et un thorax en tonneau.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood