Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
ORPHA:93284· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Definition
Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood