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脊椎骨骺发育不良,Kimberley 型

ORPHA:93283· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type

定义

Kimberley type型脊椎骨骺发育不良(SEDK)的特征是身材矮小和过早的退行性关节病变。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal