Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Кімберлі
ORPHA:93283· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
Визначення(English summary)
Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (SEDK) is characterized by short stature and premature degenerative arthropathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal