Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
ORPHA:93283· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
Définition
La dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley (DSEK) se caractérise par une petite taille et une arthropathie dégénérative précoce.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal