Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley
ORPHA:93283· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
Definición
La displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (DEEK) está caracterizada por talla baja y artropatía degenerativa precoz.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal