Spondylo-epifysaire dysplasie, Kimberley-type
ORPHA:93283· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
Definitie
Spondylo-epifysaire dysplasie, Kimberley-type (SEDK), wordt gekenmerkt door kleine gestalte en premature degeneratieve artropathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal