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短肋-多指综合征,Verma-Naumoff型

ORPHA:93271· ICD-10 Q77.2· Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type

定义

Verma-Naumoff型短肋多指综合征,是一种短肋多指综合征,其特征是短肢侏儒症、短肋骨伴胸椎发育不良、轴后多指畸形和腹部隆起。相关的多种畸形包括心血管缺陷、肾发育不全、泄殖腔发育异常(生殖器模糊、肛门闭锁)和小脑发育不全。Verma-Naumoff型短肋骨多指综合征遵循常染色体隐性遗传模式。这种病在围产期通常是致命的。

患病率
1-9 / 100 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Neonatal