短肋-多指综合征,Verma-Naumoff型
ORPHA:93271· ICD-10 Q77.2· Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type
定义
Verma-Naumoff型短肋多指综合征,是一种短肋多指综合征,其特征是短肢侏儒症、短肋骨伴胸椎发育不良、轴后多指畸形和腹部隆起。相关的多种畸形包括心血管缺陷、肾发育不全、泄殖腔发育异常(生殖器模糊、肛门闭锁)和小脑发育不全。Verma-Naumoff型短肋骨多指综合征遵循常染色体隐性遗传模式。这种病在围产期通常是致命的。
- 患病率
- 1-9 / 100 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal