Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff

Définition

Ciliopathie rare avec atteinte osseuse majeure, caractérisée par des côtes courtes et un thorax extrêmement étroit, des os tubulaires très raccourcis avec des métaphyses arrondies et des éperons latéraux, ainsi que par des anomalies de multiples organes tels que le coeur, les reins, le foie, le pancréas, les intestins et les organes génitaux et, occasionnellement, un situs inversus totalis. Une fente labiale/palatine et une polydactylie peuvent également être observées. Le syndrome est létal en période prénatale ou périnatale.