Korte rib - polydactylie-syndroom, Verma-Naumoff-type

Definitie

Een zeldzame ciliopathie et ernstige betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door korte ribben en extreem smalle thorax, ernstig verkorte pijpbeenderen met ronde metafysaire uiteinden en laterale spikes, en anomalieën van meerdere organen zoals hart, nier, lever, pancreas, darm, en geslachtsorganen, met soms optreden van situs inversus totalis. Gespleten lip/verhemelte en polydactylie kunnen ook aanwezig zijn. Het syndroom is fataal in de prenatale of perinatale periode.