Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas y tórax extremadamente angosto, huesos tubulares gravemente acortados con extremos metafisarios redondeados y picos laterales, y anomalías multiorgánicas que afectan al corazón, los riñones, el hígado, el páncreas, el intestino y los genitales, con la aparición ocasional de situs inversus totalis. Los pacientes también pueden presentar labio leporino/ paladar hendido y polidactilia. El síndrome es letal en el período prenatal o perinatal.