Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara con un marcato coinvolgimento scheletrico, caratterizzata da costole corte e torace molto stretto, marcato accorciamento delle ossa tubulari con estremità metafisarie arrotondate ed escrescenze laterali, associate ad anomalie di diversi organi (cuore, reni, fegato, pancreas, intestino e genitali) e, occasionalmente, situs inverso totale. I pazienti possono presentare anche labio/palatoschisi e polidattilia. La malattia è letale nel periodo prenatale o perinatale.