短肋-多指综合征,Beemer-Langer型
ORPHA:93268· ICD-10 Q77.2· Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type
定义
Beemer-Langer型短肋多指畸形综合征(SRPS)是短肋多指畸形综合征的一种极为罕见的类型,其特征是胸部短而窄,肋骨水平,其他骨骼特征包括小髂骨、短管状骨、长骨弯曲,很少出现轴前和轴后多指畸形。脑部异常常见,有些病例有唇裂,内生殖器缺失和肾,胆及胰腺囊肿。病程中患者很快进展为死亡。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal