Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer

Definition

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen hypoplastischen Thorax, kleine Beckenknochen, kurze Röhrenknochen mit glatten Metaphysenrändern und gebogene Radien und Ulnae gekennzeichnet ist. Die Tibiae sind relativ gut röhrenförmig und länger als die Fibulae. Die Häufigkeit von Hirndefekten ist hoch, während die postaxiale Polydaktylie selten ist. Weitere Merkmale können u. a. Lippenspalten, das Fehlen innerer Genitalien sowie Nieren-, Gallen- und Pankreaszysten sein.