Korte rib - polydactylie-syndroom, Beemer-Langer-type

Definitie

Een zeldzame ciliopathie met prominente betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door korte ribben en hypoplastische thorax, kleine darmbeenderen, korte pijpbeenderen met gladde metafysaire randen, en kromstand van radii en ulnae. De tibiae zijn relatief buisvormig en langer dan de fibulae. Hersendefecten komen vaak voor, terwijl postaxiale polydactylie zeldzaam is. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer gespleten lip, afwezigheid van inwendige geslachtsorganen, en cysten van nier, galwegen en pancreas.