Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara, con marcato interessamento scheletrico, caratterizzata da costole corte, ipoplasia del torace e delle ossa iliache, ossa tubulari corte con margini delle metafisi lisci, e radio e ulna incurvati. Le tibie sono relativamente ben tubulate e più lunghe dei peroni. Sono comuni le anomalie cerebrali, mentre la polidattilia postassiale è rara. I pazienti possono presentare anche labioschisi, agenesia dei genitali interni, e cisti renali, biliari e pancreatiche.