Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas e hipoplasia del tórax, huesos ilíacos pequeños, huesos tubulares cortos con márgenes metafisarios lisos e incurvación radial y cubital. Las tibias están relativamente bien tubuladas y presentan una mayor longitud que el peroné. La frecuencia de defectos cerebrales es elevada, mientras que la polidactilia post-axial es poco frecuente. Otros posibles hallazgos adicionales son labio leporino, ausencia de genitales internos y presencia de quistes renales, biliares y pancreáticos, entre otros.