家族性先天性滑车神经麻痹

定义

家族性先天性滑车神经麻痹是一种罕见的遗传性神经眼科疾病，其特征为先天性第四颅神经麻痹，表现为侧视时眼上斜视，原因不明的头倾斜，获得性垂直复视，垂直融合聚散幅度的进行性增加以及闭眼动作时间延长。患者常出现面部不对称（即脸半侧面部后缩，头部倾斜一侧的嘴角上斜，麻痹侧眼球轻度内陷）和上斜肌肌腱异常（例如缺如，重复，方向错误）。既往也有一些无症状病例被报道。