Paralysie congénitale familiale du nerf trochléaire

Définition

Maladie neuro-ophtalmologique génétique rare caractérisée par une paralysie congénitale du quatrième nerf crânien, qui se manifeste par une hypertropie du regard latéral, une inclinaison inexpliquée de la tête, une diplopie verticale acquise et une augmentation progressive de l'amplitude de la vergence fusionnelle verticale avec occlusion prolongée. L'asymétrie faciale (rétrusion hémifaciale, inclinaison de la bouche vers le haut du côté de l'inclinaison de la tête, énophtalmie légère de l'oeil parétique) et des anomalies du tendon de l'oblique supérieur (absence, redondance, mauvaise orientation) sont fréquemment associées. Quelques cas asymptomatiques ont été rapportés.