Familiale congenitale paralyse van nervus trochlearis

Definitie

Familiale congenitale paralyse van de trochleaire zenuw is een zeldzame, genetische, neuro-oftalmologische ziekte, en wordt gekarakteriseerd door congenitale vierde hersenzenuwverlamming die zich manifesteert met hypertropie in zijwaartse blik, onverklaarbare hoofdbuiging, verworven verticale diplopie, en progressieve toename van verticale fusionele vergentie-amplitudes met verlengde occlusie. Faciale asymmetrie (i.e. hemifaciale retrusie, naar boven hellende mond aan de kant van de hoofdbuiging, milde enoftalmie van het paretische oog) en afwijkingen van de pees van de musculus obliquus superior (bovenste schuine oogspier) (zoals afwezigheid, redundantie, verkeerde alignering) zijn frequent geassocieerd. Er werden enkele asymptomatische gevallen gerapporteerd.