Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare

Definizione

La paralisi congenita familiare del nervo trocleare è una malattia neuro-oftalmica genetica rara, caratterizzata dalla paralisi congenita del quarto nervo cranico, che esordisce con ipertropia nello sguardo laterale, inclinazione della testa apparentemente inspiegabile, diplopia verticale acquisita e aumento progressivo delle ampiezze di vergenza fusionale verticale con occlusione prolungata. Spesso si associa ad asimmetria del volto (retrusione emifacciale, bocca rivolta verso l'alto nel lato verso cui si inclina il capo, lieve enoftalmo dell'occhio paretico) ed anomalie del tendine obliquo superiore. Sono stati documentati alcuni pazienti asintomatici.