Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar

Definición

La parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar, es una enfermedad neurooftalmológica, genética y poco frecuente, caracterizada por parálisis congénita del cuarto par craneal, que se manifiesta con hipertropía en la mirada lateral, inclinación inexplicable de la cabeza, diplopía vertical adquirida y aumento progresivo de la amplitud vertical de vergencia fusional con oclusión prolongada. Se asocian con frecuencia asimetría facial (es decir, retrusión hemifacial, inclinación de la boca hacia arriba en el lado de la inclinación de la cabeza, leve enoftalmía del ojo parético) y anomalías del tendón del oblicuo superior (tales como ausencia, redundancia, mala dirección). Se han notificado algunos casos asintomáticos.