黄斑缺损-腭裂-拇外翻综合征
ORPHA:91494· ICD-10 Q87.8· Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome
定义
黄斑缺损-腭裂-拇外翻综合征的特征是与双侧黄斑缺损，颚裂和拇外翻相关，该病曾在两个异性同胞中报道，同时还报告了骨盆、肢体和指骨的异常。该病呈常染色体隐性遗传。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:91494· ICD-10 Q87.8· Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome
黄斑缺损-腭裂-拇外翻综合征的特征是与双侧黄斑缺损，颚裂和拇外翻相关，该病曾在两个异性同胞中报道，同时还报告了骨盆、肢体和指骨的异常。该病呈常染色体隐性遗传。