Síndrome de coloboma macular-paladar hendido-hallux valgus
ORPHA:91494· ICD-10 Q87.8· Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por la asociación de coloboma macular bilateral, paladar hendido y hallux valgus. Se ha descrito en un hermano y una hermana. También se notificaron anomalías pélvicas, de las extremidades y digitales. La transmisión es autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal