Maculacoloboom - gespleten gehemelte - hallux valgus-syndroom
ORPHA:91494· ICD-10 Q87.8· Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome
Definitie
Maculacoloboom - gespleten gehemelte - hallux valgus-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van bilateraal maculacoloboom, gespleten gehemelte, en hallux valgus. Het werd beschreven bij een broer en zus. Anomalieën van bekken, ledematen en digiti werden ook gerapporteerd. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal