Синдром макулярної колобоми-розщілини піднебіння-hallux valgus
ORPHA:91494· ICD-10 Q87.8· Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome
Визначення(English summary)
Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome is characterised by the association of bilateral macular coloboma, cleft palate, and hallux valgus. It has been described in a brother and sister. Pelvic, limb and digital anomalies were also reported. Transmission is autosomal recessive.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal