Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus
ORPHA:91494· ICD-10 Q87.8· Macular coloboma-cleft palate-hallux valgus syndrome
Définition
Le syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus est caractérisé par l'association d'un colobome maculaire bilatéral, d'une fente palatine, et d'un hallux valgus. Il a été décrit chez un frère et sa soeur. Des anomalies du bassin, des membres et des doigts ont également été rapportées. Le mode de transmission est autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal