早发性非综合征性白内障

定义

一种罕见的遗传性非综合征性眼发育缺陷，具有高度的临床和遗传异质性，最常见的特征是出生时或儿童早期出现双侧、对称性、非进行性白内障。其他眼部表现（如眼前节发育不全、眼缺损、眼球震颤、小角膜、小眼症、近视）可能与此病相关，但除此之外其他器官/系统通常不受影响。