Cataratta non sindromica a esordio precoce
ORPHA:91492· ICD-10 Q12.0· Early onset non-syndromic cataract
Definizione
La cataratta non sindromica ad esordio precoce è un difetto genetico raro non sindromico dello sviluppo dell'occhio, molto eterogeneo dal punto di vista clinico e genetico. È per lo più caratterizzata da cataratta bilaterale, simmetrica e non progressiva, ad esordio alla nascita o nella prima infanzia. Altri segni oculari sono la disgenesia del segmento anteriore, il coloboma, il nistagmo, la microcornea, la microftalmia e la miopia. Di solito gli altri organi/sistemi non sono interessati.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal