Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale
ORPHA:91492· ICD-10 Q12.0· Early onset non-syndromic cataract
Definition
Eine seltene, genetische, nicht-syndromale Entwicklungsstörung des Auges mit hoher klinischer und genetischer Heterogenität, die am häufigsten durch bilaterale, symmetrische, nicht-progressive Katarakte gekennzeichnet ist, die bei der Geburt oder im frühen Kindesalter auftreten. Weitere okuläre Manifestationen (z. B. Dysgenesie des vorderen Segments, Kolobome, Nystagmus, Mikrokorne, Mikrophthalmie, Myopie) können assoziiert sein, andere Organe/Systeme sind jedoch in der Regel nicht betroffen.
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal