Catarata no sindrómica de inicio precoz

Definición

Es un trastorno genético no-sindrómico del desarrollo ocular, poco frecuente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, más frecuentemente caracterizada por cataratas bilaterales, simétricas y no-progresivas presentes al nacimiento o en la infancia temprana. Puede estar asociada a otras manifestaciones oculares adicionales (por ejemplo, disgenesia del segmento anterior, colobomas, nistagmo, microcórnea, microftalmia, miopía); sin embargo, por lo general, no hay afectación de otros órganos/sistemas.