Niet-syndromaal cataract met vroege aanvang
ORPHA:91492· ICD-10 Q12.0· Early onset non-syndromic cataract
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van oog met een hoge klinische en genetische heterogeniteit, in de meeste gevallen gekarakteriseerd door bilaterale, symmetrische, niet-progressieve cataracten die zich presenteren bij de geboorte of in de vroege kindertijd. Bijkomende oculaire manifestaties (e.g. dysgenesie van voorste oogsegment, coloboom, nystagmus, microcornea, microftalmie, myopie) kunnen geassocieerd zijn, maar andere organen/systemen worden meestal niet getroffen.
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal