先天性葡萄膜外翻

定义

先天性葡萄膜外翻是一种罕见的遗传性非综合征性眼发育缺陷，其特征是虹膜前表面存在虹膜色素上皮，虹膜前插，房角发育不全和进行性开角型青光眼（后者可能在婴儿期出现，也可能在之后逐渐形成）。患者可能表现出头痛、眼痛、畏光和眼睛发红、流泪和/或眼睛肿胀。它通常与神经纤维瘤病有关，而很少与其他眼部异常相关。