Ectropion congénital de l'épithélium pigmenté de l'iris

Définition

L'ectropion congénital de l'épithélium pigmenté de l'iris est une anomalie rare, génétique et non syndromique du développement oculaire, caractérisé par la présence de l'épithélium pigmenté de l'iris au niveau de la surface antérieure de l'iris, d'une insertion antérieure de l'iris, d'une dysgénésie angulaire et d'un glaucome progressif à angle ouvert (ce dernier peut survenir pendant la petite enfance ou se développer plus tardivement). Les patients peuvent présenter des céphalées, des douleurs oculaires, une photophobie, et une rougeur, un larmoiement et/ou un gonflement de l'oeil. Il peut parfois être associé à une neurofibromatose, et plus rarement, à d'autres anomalies oculaires.