Congenitale ectropion uveae

Definitie

Congenitale ectropion uveae is een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van iris-pigmentepitheel op het voorste oppervlak van de iris, anterieure insertie van de iris, hoek dysgenesie en progressief open-hoek glaucoom (dit laatste kan zich voordoen in de zuigelingentijd of pas op latere leeftijd ontwikkelen). Patiënten vertonen mogelijk hoofdpijn, oculaire pijn, fotofobie, en rode, waterige en/of gezwollen ogen. De aandoening kan vaak geassocieerd zijn met neurofibromatose en minder vaak met andere oculaire afwijkingen.