ORPHA:91489· ICD-10 Q15.8· Isolated congenital megalocornea
孤立性先天性巨角膜是一种遗传性、非综合征性的眼前节发育缺陷,其特征是双侧角膜直径增大( inf 12.5 mm)和前房加深,而眼压无升高。它可以表现为轻度至中度近视、畏光和虹膜震颤(由虹膜发育不良所致)。相关并发症包括晶状体脱位、视网膜脱离、老年前期白内障和继发性青光眼。