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Megalocornea isolata congenita

ORPHA:91489· ICD-10 Q15.8· Isolated congenital megalocornea

Definizione

La megalocornea isolata congenita è un difetto genetico, non sindromico, dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio, caratterizzato dall'aumento del diametro delle cornee (>12,5 mm) e della profondità della camera anteriore dell'occhio, in assenza di un aumento della pressione intraoculare. Esordisce con una miopia lieve-moderata, fotofobia e iridodonesi (secondaria all'ipoplasia dell'iride). Le complicanze associate comprendono la dislocazione del cristallino, il distacco della retina, lo sviluppo di cataratta presenile e il glaucoma secondario.

Trasmissione
X-linked recessive