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Megalocórnea aislada congénita

ORPHA:91489· ICD-10 Q15.8· Isolated congenital megalocornea

Definición

La megalocórnea aislada congénita es un defecto genético, no sindrómico, del desarrollo del segmento anterior del ojo, caracterizado por aumento bilateral del diámetro corneal (> 12,5 mm) y por una cámara ocular anterior profunda, sin aumento de la presión intraocular. Puede manifestarse con miopía de leve a moderada, así como fotofobia e iridodonesis (debido a la hipoplasia del iris). Las complicaciones asociadas incluyen dislocación de la lente, desprendimiento de retina, desarrollo de cataratas preseniles y glaucoma secundario.

Herencia
X-linked recessive