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Mégalocornée isolée congénitale

ORPHA:91489· ICD-10 Q15.8· Isolated congenital megalocornea

Définition

La mégalocornée isolée congénitale est une anomalie génétique non syndromique du développement du segment antérieur de l'oeil, caractérisé par un élargissement bilatéral du diamètre cornéen (> 12,5 mm) et une chambre oculaire antérieure profonde, sans augmentation de la pression intraoculaire. Elle peut se présenter par une myopie légère à modérée, une photophobie et une iridodonésis (due à une hypoplasie iridienne). Les complications associées incluent un décollement de la rétine, le développement d'une cataracte présénile et un glaucome secondaire.

Transmission
X-linked recessive