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B4GALT7相关脊柱发育不良型Ehlers-Danlos综合征

ORPHA:75496· ICD-10 Q79.6· B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Neonatal