Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a B4GALT7

Definición

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico causada por variantes del gen B4GALT7 y caracterizada por talla baja, hipotonía muscular de grado variable, hipermovilidad articular, especialmente de las manos, e incurvación de las extremidades. Otros hallazgos adicionales incluyen rasgos craneofaciales distintivos (hipoplasia mediofacial, cara redondeada y aplanada, proptosis y boca estrecha), hiperextensibilidad cutánea y piel fina, translúcida, suave y aterciopelada, retraso del desarrollo motor y/o cognitivo, hallazgos radiológicos característicos (tales como sinostosis radiocubital, subluxación o luxación de la cabeza radial, ensanchamiento metafisario y osteopenia) y anomalías oculares.