Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7

Definizione

Si tratta di una forma della sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica, causata dalle mutazioni del gene B4GALT7, caratterizzata da bassa statura, ipotonia muscolare di grado variabile, ipermobilità articolare, in particolare delle mani, e incurvamento degli arti. Altri segni clinici sono i dismorfismi craniofacciali caratteristici (ipoplasia medio-facciale, viso arrotondato e appiattito, proptosi e bocca stretta), la cute iperelastica, soffice, sottile, traslucente e flaccida, il ritardo dello sviluppo motorio e/o cognitivo, le anomalie radiografiche caratteristiche (sinostosi radio-ulnare, sublussazione o dislocazione della testa del radio, metafisi svasate e osteopenia) e le anomalie oculari.