B4GALT7-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie

Een vorm van spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos, veroorzaakt door varianten in B4GALT7 en gekarakteriseerd door kleine gestalte, variabele gradaties van spierhypotonie, gewrichtshypermobiliteit, vooral van de handen, en kromstand van ledematen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer het typische craniofaciale uiterlijk (hypoplasie van middengezicht, rond en plat gelaat, proptosis en smalle mond), hyperelastische huid die zacht, dun, doorschijnende en deegachtig is, motorische en/of cognitieve ontwikkelingsachterstand, kenmerkende radiografische bevindingen (zoals radio-ulnaire synostose, subluxatie of luxatie van radiuskop, verbreding van metafysen en osteopenie), en ooganomalieën.