Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7

Définition

Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des mutations du gène B4GALT7, caractérisée par une petite taille, une hypotonie musculaire de degré variable, une hypermobilité articulaire (notamment des mains) et une incurvation des membres. Parmi les autres manifestations figurent des traits craniofaciaux caractéristiques (hypoplasie de l'étage moyen du visage, visage rond et aplati, proptose et petite bouche), une peau hyperextensible, douce, fine et translucide d'aspect « pâteux », un retard de développement moteur et/ou cognitif, des résultats radiographiques typiques (synostose radio-ulnaire, subluxation ou luxation de la tête du radius, déformation des métaphyses en flacon d'Erlenmeyer et ostéopénie) et des anomalies oculaires.