谷氨酰胺酶缺乏诱导的新生儿癫痫性脑病

ORPHA:557064· ICD-10 E88.8· Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency

定义

一种罕见的遗传性神经代谢病，以新生儿早期难治性癫痫发作、肌张力低下、呼吸衰竭为特征。脑影像学检查显示简化额叶旋转模式，白质异常，各脑区胶质增生和体积缩小，血管源性水肿。血清谷氨酰胺水平明显升高。出生后数周内死亡。