Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel
ORPHA:557064· ICD-10 E88.8· Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Störung, die durch frühe neonatale refraktäre Anfälle, Hypotonie und Atemversagen gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt ein vereinfachtes Gyralmuster des Frontallappens, Anomalien der weißen Substanz, Gliose und Volumenverlust in verschiedenen Hirnregionen sowie ein vasogenes Ödem. Die Glutaminwerte im Serum sind deutlich erhöht. Der Tod tritt innerhalb weniger Wochen nach der Geburt ein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal