Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi

Definizione

Si tratta di una malattia neurometabolica rara, di origine genetica, caratterizzata da crisi epilettiche refrattarie ad esordio neonatale, ipotonia e insufficienza respiratoria. Le neuroimmagini mostrano la semplificazione delle circonvoluzioni dei lobi frontali, anomalie della sostanza bianca, gliosi e perdita del volume in diverse aree cerebrali, ed edema vasogenico. I livelli di glutammina nel siero sono significativamente elevati. I pazienti muoiono alcune settimane dopo la nascita.